Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад із косоокістю — це спадкове захворювання, основним симптомом якого є порушення співвісності очей (косоокість), часто в поєднанні з іншими очними або системними проблемами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай очі дивляться в різні боки. Це може спричиняти двійіння, погане сприйняття глибини та іноді амбліопію («ледаче око»). Інші симптоми можуть включати втрату зору, порушення рухів очей або проблеми в інших частинах тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом огляду очей, перевірки рухів очей та пошуку інших проблем зі здоров'ям. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію, що спричиняє розлад.
Лікування та терапія
Лікування може включати окуляри, оклюзію (заклеювання) ока, вправи для очей або хірургічне втручання для виправлення косоокості. Якщо є інші проблеми зі здоров'ям, ними займаються відповідні спеціалісти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайну косоокість (негенетичну), дитячий церебральний параліч або інші генетичні синдроми, що вражають очі та організм.
