Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад повік — це група станів, спричинених змінами в генах, які впливають на структуру або функцію повік. Це може включати повіки, що опущені, вивернуті назовні, загорнуті всередину, мають виїмки або зрощені разом. Ці проблеми з повіками часто виникають як частина більшого синдрому, який також може вражати обличчя, очі або інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом можуть бути повіки, що опущені (птоз), вивернуті назовні (ектропіон), загорнуті всередину (ентропіон), мають виїмку або щілину (колобома) або зрощені (анкілоблефарон). Ці проблеми з повіками можуть спричиняти проблеми із зором, подразнення очей або сльозотечу. Стан також може бути пов'язаний з іншими особливостями, такими як відмінності обличчя, аномалії очей або проблеми в інших системах організму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар, який оглядає повіки та шукає інші супутні ознаки. Генетичне тестування може допомогти визначити конкретну генну зміну, що спричиняє стан. Іноді проводять візуалізаційні дослідження або офтальмологічні обстеження для перевірки інших проблем очей або організму.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної проблеми з повіками і може включати хірургічне втручання для корекції положення або форми повік. Штучні сльози або мазі можуть допомогти при сухості або подразненні. Якщо стан є частиною синдрому, можуть бути залучені інші спеціалісти для управління іншими проблемами зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають негенетичні причини проблем з повіками, такі як травма, інфекція або старіння. Деякі синдроми з подібними особливостями повік включають синдром Трічера Коллінза, синдром Нейгера та синдром Міллера. Генетик може допомогти розрізнити їх.
