Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, що спричиняє чоловіче безпліддя через відсутність або непрохідність сім'явивідних проток, які транспортують сперму з яєчок. Часто пов'язаний зі змінами в гені CFTR.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Чоловіки з цим станом зазвичай не можуть мати дітей природним шляхом, оскільки в їхній спермі відсутні сперматозоїди. Вони можуть не мати інших симптомів, але в деяких можуть спостерігатися легкі легеневі або травні проблеми, подібні до кістозного фіброзу.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом перевірки сперми на наявність сперматозоїдів (не виявлено), проведення аналізів крові на мутації гена CFTR та використання ультразвуку або інших методів візуалізації для виявлення відсутності сім'явивідної протоки.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на репродуктивних можливостях. Сперматозоїди часто можна отримати безпосередньо з яєчок і використати для екстракорпорального запліднення (ЕКЗ) з інтрацитоплазматичною ін'єкцією сперматозоїда (ІКСІ). Рекомендується генетичне консультування.
Диференційна діагностика
Інші причини чоловічого безпліддя, які можуть виглядати подібно, включають обструкції внаслідок інфекцій, попередніх операцій або інших генетичних станів, таких як синдром Янга.
