Клінічне визначення
Рідкісний генетичний цукровий діабет — це група спадкових форм діабету, спричинених змінами в одному гені. На відміну від більш поширених типів 1 або 2, ці форми часто починаються в молодому віці, мають незвичні симптоми та передаються у спадок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати високий рівень цукру в крові, часте сечовипускання, надмірну спрагу та втрату ваги. Однак початок може бути раннім, а деякі люди можуть не мати типових симптомів. Часто спостерігається сильна сімейна історія діабету.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівня цукру та генетичне тестування для виявлення специфічної мутації гена. Лікарі також можуть враховувати вік початку та сімейний анамнез.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретної генетичної причини. Воно може включати пероральні препарати, інсулінотерапію або зміну способу життя. Деякі форми добре реагують на певні ліки, такі як сульфонілсечовина.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають цукровий діабет 1 типу, цукровий діабет 2 типу та інші форми моногенного діабету, такі як MODY (діабет дорослого типу у молодих).
