Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад зорового нерва — це група спадкових захворювань, які вражають зоровий нерв, що з'єднує око з мозком. Ці стани можуть спричинити втрату зору, яка з часом погіршується або присутня від народження, часто на обох очах. Деякі типи можуть також вражати інші частини тіла.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають поступову або раптову втрату зору, зниження гостроти зору, труднощі з розрізненням кольорів, а іноді й сліпі плями. Проблеми із зором часто виникають на обох очах. Деякі люди можуть також мати інші симптоми, як-от втрата слуху або проблеми з рівновагою, залежно від конкретної генетичної причини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний офтальмологічний огляд, зокрема перевірку зору та візуалізацію зорового нерва. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію. Іноді проводять інші тести, як-от аналізи крові або дослідження нервів, щоб перевірити на супутні проблеми зі здоров'ям.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами та запобіганні подальшій втраті зору. Це може включати допоміжні засоби для слабкозорих, ліки для зменшення запалення або захисту нервових клітин, а також терапію супутніх станів. Генетичне консультування рекомендується для сімей.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають спадкову оптичну нейропатію Лебера, домінантну оптичну атрофію, глаукому та оптичний неврит. Вони також спричиняють втрату зору, але мають інші причини та лікування.
