Клінічне визначення
Рідкісний генетичний треморний розлад — це група спадкових станів, що спричиняють мимовільне, ритмічне тремтіння однієї або кількох частин тіла, зазвичай без інших серйозних неврологічних симптомів. Він викликаний змінами в певних генах, таких як ET1, ET2 або FGF14.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим розладом відчувають тремтіння, яке може вражати руки, ноги, голову, голос або інші частини тіла. Тремор ритмічний і виникає під час руху або утримання пози. Симптоми зазвичай починаються поступово і можуть погіршуватися з часом, але інші неврологічні проблеми, як правило, відсутні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на історії хвороби, фізикальному обстеженні та генетичному тестуванні для виявлення змін у генах ET1, ET2 або FGF14. Лікарі також можуть виключити інші причини тремору, такі як проблеми з щитоподібною залозою або побічні ефекти ліків.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Варіанти включають ліки, такі як бета-блокатори (наприклад, пропранолол) або протиепілептичні препарати (наприклад, примідон). У важких випадках може розглядатися глибока стимуляція мозку (хірургічна процедура). Зміни способу життя, такі як уникнення кофеїну та стресу, також можуть допомогти.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібний тремор, включають есенціальний тремор (негенетичний), хворобу Паркінсона, дистонічний тремор та тремор, спричинений ліками або метаболічними проблемами. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей розлад від інших причин.
