Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад слізної системи — це вроджений стан, спричинений змінами в генах, які контролюють розвиток або функцію слізних залоз і слізних шляхів. Це може призвести до таких проблем, як недостатнє вироблення сліз, відсутність або недорозвинення слізних залоз, або закупорка слізних проток. Часто зустрічається разом з іншими станами, такими як ектодермальна дисплазія (ураження шкіри, волосся, нігтів) або лицьові аномалії.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати сухість очей, подразнення очей, почервоніння або надмірне сльозотеча, якщо протоки закупорені. У немовлят можуть виникати труднощі з виробленням сліз під час плачу. Також можуть бути ознаки інших супутніх станів, таких як рідке волосся, аномальні зуби або лицьові особливості, наприклад, розщілина піднебіння.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, офтальмологічних тестах для вимірювання сльозопродукції (наприклад, тест Ширмера), візуалізації слізних залоз і проток, а також генетичному тестуванні для виявлення конкретної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати штучні сльози, зволожуючі мазі та підтримання вологості очей. Може знадобитися хірургічне втручання для відкриття закупорених слізних проток або вирішення інших супутніх проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Шегрена (автоімунне захворювання, що спричиняє сухість очей), інші причини сухості очей, такі як ліки або фактори навколишнього середовища, та інші генетичні синдроми, які впливають на вироблення або дренаж сліз.
