Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає автономну нервову систему, що контролює автоматичні функції організму, такі як артеріальний тиск, частота серцевих скорочень, травлення, температура та потовиділення. Він спричинений змінами в генах, важливих для розвитку або функціонування автономних нервів.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть значно варіюватися, але часто включають проблеми з регуляцією артеріального тиску (що спричиняє запаморочення або непритомність), аномальну частоту серцевих скорочень, проблеми з травленням (такі як здуття живота або запор), труднощі з контролем температури тіла та надмірне або знижене потовиділення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на поєднанні клінічної оцінки, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення конкретної мутації гена. Тести автономної функції також можуть використовуватися для оцінки роботи автономної нервової системи.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати ліки для контролю артеріального тиску або частоти серцевих скорочень, дієтичні зміни, фізичну терапію та корекцію способу життя для уникнення тригерів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші автономні розлади (наприклад, постуральний ортостатичний тахікардіальний синдром), мітохондріальні захворювання та деякі неврологічні розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
