Клінічне визначення
Рідкісне генетичне захворювання, яке зумовлює поступове руйнування світлочутливої частини ока (сітківки) з часом. Це призводить до поступової втрати зору, що починається з труднощів із нічним зором і втратою бічного зору, а зрештою уражає центральний зір.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Першим симптомом часто є утруднення зору при тьмяному світлі або вночі (нічна сліпота). З часом може втрачатися бічний (периферичний) зір, що створює відчуття, ніби ви дивитеся крізь тунель. Зрештою може також уражатися центральний зір (необхідний для читання та розпізнавання облич).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою комбінації офтальмологічних обстежень, зокрема перевірки зору та огляду сітківки. Спеціальні тести, як-от електроретинографія (ЕРГ), вимірюють електричну активність сітківки, а генетичне тестування може підтвердити залучений конкретний ген.
Лікування та терапія
Наразі вилікування немає. Лікування зосереджене на контролі симптомів і максимальному збереженні залишкового зору. Це може включати засоби для слабозорих, добавки вітаміну A (якщо рекомендовано лікарем) і захист очей від УФ-світла. Дослідження генної терапії та інших методів лікування тривають.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають пігментний ретиніт, вроджений амавроз Лебера та інші дистрофії сітківки. Вони також спричиняють прогресуючу втрату зору, але можуть мати інші генетичні причини або патерни втрати зору.
