Клінічне визначення
Рідкісний гіперкінетичний руховий розлад — це група захворювань головного мозку, які спричиняють надмірні рухи. У людей з цими розладами виникають мимовільні (небажані) рухи, які можуть бути рвучкими, викривлюючими або повторюваними. Ці рухи виникають через неправильну роботу частин мозку, що контролюють рухи. Розлади можуть початися в дитинстві або в дорослому віці та можуть бути спричинені генетичними змінами або невідомими причинами.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми включають надмірні мимовільні рухи, такі як хорея (танцювальні рухи), атетоз (повільні, звивисті рухи), дистонія (тривалі м'язові скорочення, що спричиняють викривлення), міоклонус (раптові посмикування), тики (повторювані, швидкі рухи або звуки) або тремор (тремтіння). Ці рухи можуть заважати повсякденній діяльності та можуть посилюватися під впливом стресу або хвилювання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика включає ретельний збір анамнезу, неврологічний огляд та іноді генетичне тестування. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію мозку (наприклад, МРТ) для виявлення аномалій у базальних гангліях. Аналізи крові можуть допомогти виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та може включати ліки для зменшення аномальних рухів (наприклад, протисудомні засоби, бензодіазепіни або ін'єкції ботулотоксину). Фізична, трудотерапія або логопедична терапія можуть допомогти в повсякденному функціонуванні. У деяких випадках може розглядатися глибока стимуляція мозку (хірургічна процедура).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають хворобу Паркінсона (яка спричиняє повільні рухи), хворобу Гентінгтона (яка також спричиняє хорею), синдром Туретта (тики) та есенціальний тремор. Лікарі розрізняють їх на основі специфічних моделей рухів, віку початку та генетичного тестування.
