Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, при якому повіки з народження або раннього дитинства знаходяться в неправильному положенні. Це може включати заворот повіки (ентропіон), виворіт повіки (ектропіон) або відтягування повіки назад (ретракція). Часто зустрічається разом з іншими проблемами очей або організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні або в ранньому дитинстві. Повіки можуть бути завернуті всередину, що призводить до тертя вій по оку, або вивернуті назовні, оголюючи внутрішню поверхню повіки. Повіки також можуть бути відтягнуті назад, що ускладнює повне закриття очей. Це може призвести до подразнення очей, сльозотечі, почервоніння та проблем із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні очей та повік. Офтальмолог перевірить положення та рухливість повік. Для виявлення причини може бути проведено генетичне тестування. Для пошуку інших аномалій очей або організму можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як ультразвук або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на захист ока та корекцію положення повік. Це може включати краплі або мазі для зволоження ока. Часто потрібне хірургічне втручання для переміщення повік. Важливим є регулярне спостереження у офтальмолога для моніторингу ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають поширені проблеми повік, такі як ентропіон або ектропіон, що виникають у пізнішому віці через старіння або травму. Також такі стани, як блефароспазм (посмикування повік) або параліч лицевого нерва, можуть спричинити неправильне положення повік. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей рідкісний розлад від більш поширених причин.
