Клінічне визначення
Рідкісний генетичний руховий розлад — це група спадкових захворювань мозку, які спричиняють незвичні або неконтрольовані рухи, такі як м'язові спазми, посмикування, тремор або проблеми з координацією. Вони викликані змінами в певних генах, що впливають на те, як мозок контролює рухи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим розладом можуть мати такі симптоми, як м'язова скутість або спазми (дистонія), посмикування (хорея), проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), швидкі м'язові скорочення (міоклонус), тремор або симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, такі як уповільненість рухів і скутість. Симптоми можуть починатися в різному віці та з часом погіршуватися.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей розлад, оцінюючи симптоми, сімейний анамнез та проводячи неврологічне обстеження. Генетичне тестування може виявити специфічну генну зміну, що спричиняє стан. Візуалізація мозку та інші тести можуть бути виконані для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати медикаменти для зменшення аномальних рухів, фізичну терапію для покращення рухів і рівноваги, а іноді хірургічне втручання, наприклад, глибоку стимуляцію мозку. Лікування не існує, але терапія може допомогти покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають церебральний параліч, розсіяний склероз, хворобу Паркінсона, есенціальний тремор та інші рухові розлади. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
