Клінічне визначення
Рідкісний генетичний розлад, який вражає стовбур мозку та/або мозочок (частини мозку, що контролюють рівновагу, координацію та рухи очей). Проблеми з очима, такі як мимовільні рухи очей, косоокість, ураження зорового нерва або захворювання сітківки, є основною ознакою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають проблеми з рівновагою та координацією (атаксія), труднощі при ходьбі та проблеми з очима, такі як ністагм (швидкі, неконтрольовані рухи очей), косоокість або втрата зору. Розлад може бути присутнім від народження або розвинутися пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічному обстеженні, візуалізації головного мозку (МРТ) для виявлення аномалій у стовбурі мозку та мозочку, а також генетичному тестуванні для ідентифікації специфічної генетичної мутації. Офтальмологічні обстеження також важливі для оцінки офтальмологічного ураження.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами, таких як фізична терапія для проблем з координацією, окуляри або хірургічне втручання для проблем з очима, та медикаменти для тремору або інших симптомів. Рекомендується регулярне спостереження у невролога та офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші генетичні атаксії, церебральний параліч, розсіяний склероз або мітохондріальні розлади. Ретельне обстеження допомагає відрізнити цей розлад від цих станів.
