Клінічне визначення
Рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може виробляти достатню кількість нейтрофілів — типу лейкоцитів, що борються з бактеріальними інфекціями. Це призводить до тяжких, частих інфекцій, починаючи з раннього дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Європа: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням дуже низький рівень нейтрофілів (нижче 500 клітин на мікролітр крові), виміряний тричі протягом шести місяців. Вони часто страждають від серйозних бактеріальних інфекцій, таких як пневмонія, абсцеси шкіри та виразки в роті, починаючи з дитинства або раннього дитинства.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Рецидивуючі бактеріальні інфекції HP:0002718Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивуючі вірусні інфекції HP:0004429Дуже часто (99-80%)
-
Апластична анемія HP:0001915Помірно (29-5%)
-
Гемангіома HP:0001028Помірно (29-5%)
-
Гостра лімфобластна лейкемія HP:0006721Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на аналізах крові, які показують дуже низьку кількість нейтрофілів, та біопсії кісткового мозку, яка виявляє блокування розвитку нейтрофілів на ранній стадії. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені ELANE.
Лікування та терапія
Лікування включає щоденні ін'єкції препарату під назвою Г-КСФ (гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор) для збільшення кількості нейтрофілів. Антибіотики використовуються для лікування інфекцій. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація стовбурових клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричинити низький рівень нейтрофілів, включають інші типи нейтропенії (наприклад, аутоімунну нейтропенію), синдроми недостатності кісткового мозку та тяжкі інфекції. Генетичне тестування допомагає відрізнити це захворювання.
