Клінічне визначення
Автосомно-домінантна спастична параплегія типу 80 — рідкісний генетичний розлад, який спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах через ураження нервових шляхів, що контролюють рухи. Успадковується за автосомно-домінантним типом, тобто мутації в одній копії гена UBAP1 достатньо для виникнення захворювання.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 13 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається поступово прогресуюча м'язова скутість (спастичність) і слабкість у ногах, що може призводити до труднощів при ходьбі, порушень рівноваги та м'язових спазмів. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в дорослому віці та з часом погіршуються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному обстеженні, яке виявляє спастичність і слабкість у ногах, сімейному анамнезі, що відповідає автосомно-домінантному успадкуванню, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені UBAP1. МРТ головного мозку та хребта може виконуватися для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Вилікувати захворювання неможливо, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію для підтримання рухливості, вправи на розтягування для зменшення спастичності, лікарські засоби, як-от баклофен або тизанідин, для розслаблення м'язів, та допоміжні пристрої, такі як палиці або ходунки. У деяких випадках можуть розглядатися ін'єкції ботулотоксину або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми спадкової спастичної параплегії, розсіяний склероз, дитячий церебральний параліч, травму спинного мозку та дефіцит вітаміну B12. Генетичне тестування допомагає відрізнити цей конкретний тип.
