Клінічне визначення
Автосомно-домінантна проміжна хвороба Шарко–Марі–Тута типу E — рідкісне спадкове захворювання, яке уражає як нерви, так і нирки. Воно спричиняє повільно прогресуючу м’язову слабкість і втрату чутливості в руках і ногах, а також захворювання нирок, яке може призвести до ниркової недостатності.
Епідеміологія та поширеність
У світі, кількість випадків/сімей: 21,0 (випадок/випадки) | У світі, точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай розвивається слабкість і атрофія м’язів кистей, стоп і гомілок, які з часом погіршуються. Вони також можуть втрачати чутливість у кистях і стопах, мати знижені або відсутні рефлекси та розвивати деформації стоп, такі як високий звід або молоткоподібні пальці. Крім того, у них часто виникають проблеми з нирками, починаючи від білка в сечі й можливим прогресуванням до ниркової недостатності. Деякі люди також відчувають легку або помірну втрату слуху.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі, дослідженнях провідності нервів (які вимірюють швидкість передачі сигналів нервами) і іноді біопсії нерва. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені INF2. Також проводять тести функції нирок, наприклад аналіз сечі на білок.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Фізична та ерготерапія можуть допомогти підтримувати силу та функцію м’язів. Для деформацій стоп можуть знадобитися ортези або ортопедична хірургія. Захворювання нирок контролюють ліками для зниження артеріального тиску та протеїнурії, а при нирковій недостатності може бути потрібен діаліз або трансплантація нирки. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко–Марі–Тута, спадкову нейропатію зі схильністю до паралічів від здавлення та хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію. Проблеми з нирками також можуть свідчити про інші генетичні розлади, як-от синдром Альпорта або фокально-сегментарний гломерулосклероз іншої етіології.
