Клінічне визначення
Автосомно-домінантна хвороба Шарко-Марі-Тута типу 2D — рідкісне спадкове захворювання нервів, що уражує нерви рук і ніг. Воно спричинює м’язову слабкість, особливо в кистях і руках, і може призводити до втрати чутливості. Захворювання повільно прогресує з часом.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 44 випадки/сім’ї; точкова поширеність: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
Зазвичай люди з цим станом спочатку помічають слабкість у кистях і руках, що може утруднювати такі завдання, як захоплення предметів або письмо. У них також можуть бути знижені або відсутні рефлекси на руках і знижені рефлекси на ногах. Слабкість і оніміння можуть згодом поширюватися на ноги, але прогресування повільне.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання на основі фізикального огляду, досліджень нервів (наприклад, електроміографії або досліджень провідності нервів) та генетичного тестування для виявлення конкретної генетичної мутації. Сімейний анамнез подібних симптомів також може допомогти.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Вона може включати фізичну терапію для підтримання м’язової сили, ерготерапію для функції кисті, брекети або ортези для підтримки слабких кінцівок і знеболювання за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи хвороби Шарко-Марі-Тута, такі як тип 2A або тип 1, та інші захворювання нервів, як-от хронічна запальна демієлінізуюча полінейропатія (ХЗДП) або спадкова нейропатія зі схильністю до паралічів від стиснення (HNPP).
