Клінічне визначення
Автосомно-домінантна тромбоцитопенія з дефектом секреції тромбоцитів — це рідкісний спадковий геморагічний розлад, який передається у спадок. Він спричиняє зниження кількості тромбоцитів (клітин, які допомагають згортанню крові) та порушення вивільнення тромбоцитами речовин, необхідних для згортання. Це призводить до підвищеного ризику кровотеч.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: описано 4 випадки/сім'ї. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням можуть легко з'являтися синці, виникати кровотечі з ясен, рясні менструації, часті носові кровотечі без травми, м'язові кровотечі та сильні кровотечі після пологів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом взяття зразка крові для підрахунку тромбоцитів та перевірки їх функції. Вони також можуть вивчити сімейний анамнез, щоб з'ясувати, чи є в інших членів родини подібні проблеми з кровотечами.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль епізодів кровотечі. Воно може включати препарати, що сприяють згортанню крові, уникнення видів діяльності, які можуть призвести до травм, а в деяких випадках — переливання тромбоцитів перед операцією або після серйозної кровотечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають імунну тромбоцитопенію (коли імунна система атакує тромбоцити), інші спадкові розлади тромбоцитів та хворобу фон Віллебранда (інший геморагічний розлад).
