Клінічне визначення
Недостатність трегалази — це рідкісне генетичне захворювання, при якому організм не може належним чином перетравлювати трегалозу, цукор, що міститься переважно в грибах. Це призводить до проблем зі шлунком після вживання продуктів, що містять трегалозу.
Епідеміологія та поширеність
У Гренландії середньорічна захворюваність становить 7700,0 випадків, а частота >1 на 1000. У всьому світі точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Після вживання грибів або інших продуктів з трегалозою у людей з цим захворюванням може виникати діарея, біль у животі та підвищене газоутворення. Симптоми зазвичай з'являються протягом кількох годин після їжі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна активність ферментів/коферментів HP:0012379Дуже часто (99-80%)
-
Біль у животі HP:0002027Помірно (29-5%)
-
Блювання HP:0002013Помірно (29-5%)
-
Діарея HP:0002014Помірно (29-5%)
-
Здуття живота HP:0003270Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити недостатність трегалази на основі симптомів після вживання грибів. Дихальний тест може виміряти рівень водню після прийому розчину трегалози, що допомагає підтвердити діагноз. Генетичне тестування також може виявити відповідну мутацію гена.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є уникнення продуктів, що містять трегалозу, особливо грибів. Деякі люди також можуть використовувати добавки травних ферментів, що містять трегалазу, для допомоги в розщепленні цукру.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть викликати подібні симптоми, включають непереносимість лактози, недостатність сахарази-ізомальтази, синдром подразненого кишечника та інші причини харчової непереносимості або мальабсорбції.
