Головна › Рідкісні захворювання › Недостатність моноаміноксидази A
ORPHA:3057 Рідкісне в Європі

Недостатність моноаміноксидази A

International Name (EN): Monoamine oxidase A deficiency

1 Клінічне визначення

Недостатність моноаміноксидази A — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як мозок обробляє певні хімічні речовини. Він успадковується через X-хромосому і може спричиняти легкі проблеми з навчанням, імпульсивну поведінку, а іноді агресивні або насильницькі дії, починаючи з дитинства.

2 Епідеміологія та поширеність

Поширеність у світі невідома.

3 Клінічні прояви

Люди з цим захворюванням часто мають легку інтелектуальну недостатність і можуть проявляти імпульсивну або агресивну поведінку, включаючи спалахи насильства. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

  • Атипова поведінка HP:0000708
    Дуже часто (99-80%)
  • Когнітивне порушення HP:0100543
    Дуже часто (99-80%)

5 Методи діагностики

Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування для виявлення змін у гені MAOA. Лікарі також можуть вимірювати рівні певних хімічних речовин в організмі, таких як аміни, щоб підтвердити стан.

6 Лікування та терапія

Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати поведінкову терапію, ліки для контролю агресії та спеціальну освітню підтримку.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні розлади, що спричиняють інтелектуальну недостатність і проблеми з поведінкою, такі як синдром Леша-Ніхана або деякі форми аутизму.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →