Клінічне визначення
Нейрогенний лопатково-перонеальний синдром, тип Кезера — рідкісний генетичний розлад, який уражає нерви та м’язи. Зазвичай він починається в дорослому віці та спричиняє слабкість і атрофію м’язів лопаток і гомілок, а також легку слабкість мімічних м’язів, труднощі з ковтанням і збільшення грудей у чоловіків.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 15 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та включають слабкість і атрофію м’язів плечей і гомілок. Також можуть спостерігатися легка слабкість м’язів обличчя, труднощі з ковтанням і збільшення грудей у чоловіків. Захворювання прогресує повільно.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та дослідженнях. Аналізи крові часто виявляють підвищений рівень креатинкінази (КК), що вказує на ушкодження м’язів. Електроміографія (ЕМГ) та дослідження нервової провідності можуть виявити змішані ураження нервів і м’язів. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Фізична терапія може допомогти підтримувати силу та функцію м’язів. Логопедична терапія може допомогти при труднощах із ковтанням. У деяких випадках можуть розглядати медикаментозне лікування або хірургічне втручання для окремих симптомів, як-от гінекомастія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають м’язові дистрофії (наприклад, плечо-лопатково-лицеву м’язову дистрофію), інші типи лопатково-перонеальних синдромів і нейропатії. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
