Клінічне визначення
Нейроваскулярна мальформація — це аномальне сплетіння кровоносних судин у головному мозку, яке може порушувати нормальний кровотік і спричиняти кровотечу, судоми або інші неврологічні проблеми. Вона може бути присутньою при народженні або розвинутися пізніше.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми залежать від типу та розташування мальформації. Вони можуть включати головний біль, судоми, слабкість або оніміння однієї сторони тіла, проблеми із зором, труднощі з мовленням або раптовий сильний головний біль із блюванням (ознаки кровотечі). Деякі люди не мають симптомів, і мальформацію виявляють випадково.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують візуалізаційні дослідження для діагностики нейроваскулярних мальформацій. До них належать МРТ (магнітно-резонансна томографія), КТ (комп'ютерна томографія) та церебральна ангіографія (спеціальне рентгенівське дослідження судин). Ці тести показують аномальні судини та будь-яку кровотечу.
Лікування та терапія
Варіанти лікування залежать від розміру, розташування та симптомів. Вони можуть включати спостереження з регулярною візуалізацією, ліки для контролю судом або головного болю, хірургічне видалення мальформації, ендоваскулярну емболізацію (блокування аномальних судин катетером) або стереотаксичну радіохірургію (фокусоване опромінення для зменшення мальформації).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають пухлини мозку, аневризми, інсульт, розсіяний склероз та мігрень. Візуалізаційні дослідження допомагають їх розрізнити.
