Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, при якому мозок не може належним чином засвоювати фолат (тип вітаміну B), що призводить до тяжких неврологічних проблем, які починаються в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають втрату раніше набутих навичок (регрес розвитку), неконтрольовані рухи (такі як атаксія або хореоатетоз), судоми, м'язову ригідність (спастичність) та зміни в мозку, видимі на МРТ (лейкодистрофія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється шляхом вимірювання рівня фолатів у спинномозковій рідині, який є низьким, навіть якщо рівень фолатів у крові нормальний. Генетичне тестування може підтвердити мутації в гені FOLR1.
Лікування та терапія
Лікування включає високі дози фолінової кислоти (форми фолату) для обходу дефекту транспорту. Це може допомогти покращити симптоми, але захворювання прогресує і невиліковне.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші причини лейкодистрофії, мітохондріальні розлади та інші вроджені порушення метаболізму, що вражають мозок.
