Клінічне визначення
Нейродегенерація з накопиченням заліза в мозку (ННЗМ) — це група рідкісних розладів, які спричиняють прогресуюче ураження нервової системи. Це ураження пов'язане з накопиченням заліза в певних ділянках мозку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить в середньому 0,2 випадку на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві та з часом погіршуються. Вони включають м'язову скутість, мимовільні м'язові скорочення (дистонію), повільні або рвучкі рухи, а також проблеми з рівновагою та координацією.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують ННЗМ на основі симптомів, сімейного анамнезу та нейровізуалізації (МРТ), яка показує накопичення заліза. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Лікування спрямоване на контроль симптомів за допомогою медикаментів (наприклад, міорелаксантів), фізичної терапії, а іноді й хірургічного втручання (глибока стимуляція мозку).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають хворобу Паркінсона, хворобу Вільсона та інші рухові розлади. Нейровізуалізація та генетичні тести допомагають їх розрізнити.
