Клінічне визначення
Глікогенова хвороба тип 1c — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати запасну форму цукру, яка називається глікогеном. Це призводить до низького рівня цукру в крові, накопичення кислоти в крові та інших проблем.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію), що може спричиняти тремор, пітливість і сплутаність свідомості. Іншими ознаками є збільшена печінка, підвищений рівень сечової кислоти та жирів у крові, а також підвищений ризик інфекцій через низьку кількість лейкоцитів (нейтропенію).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, аналізах крові, які показують низький рівень цукру, високий рівень молочної кислоти, високий рівень сечової кислоти та високий рівень жирів. Генетичне тестування може підтвердити мутацію в гені, відповідальному за транспортер глюкозо-6-фосфату.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на підтриманні нормального рівня цукру в крові шляхом частих прийомів їжі або безперервної терапії кукурудзяним крохмалем. Ліки можуть допомогти контролювати рівень сечової кислоти та ліпідів. Інфекції лікують своєчасно, а іноді використовують фактори росту для підвищення кількості лейкоцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають глікогенову хворобу тип 1a, яка має багато тих самих симптомів, але зазвичай не супроводжується нейтропенією. Інші метаболічні розлади, такі як дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази, також можуть спричиняти низький рівень цукру в крові та лактат-ацидоз.
