Клінічне визначення
Глікогеноз внаслідок дефіциту м'язової бета-енолази — рідкісний стан, за якого в організмі бракує специфічного ферменту, необхідного для розщеплення цукру з метою отримання енергії в м'язах. Це призводить до м'язового болю та труднощів під час фізичних навантажень.
Епідеміологія та поширеність
У світі; кількість випадків/сімей: 1,0 (випадок) | У світі; точкова поширеність: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У людей із цим станом часто виникають м'язовий біль, судоми та втома під час фізичної активності. Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці та можуть включати м'язову слабкість або темну сечу після фізичних навантажень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою біопсії м'язів для вимірювання активності ферменту енолази, генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ENO3, а іноді — тесту з фізичним навантаженням, щоб оцінити реакцію м'язів на активність.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія спрямована на уникнення надмірних фізичних навантажень, дієту, багату на складні вуглеводи, та іноді приймання добавок, як-от креатин. Фізична терапія може допомогти підтримувати функцію м'язів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші глікогенові хвороби (наприклад, хворобу МакАрдла), мітохондріальні міопатії та запальні захворювання м'язів. Лікар може відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
