Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для розщеплення глікогену (запасна форма цукру). В результаті глікоген накопичується в м'язових клітинах, спричиняючи м'язову слабкість і проблеми з диханням. Пізня форма з'являється після 1 року і не супроводжується тяжкими серцевими проблемами в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: середня частота народження 1,75 на 100 000, діапазон 1-9 на 100 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або дорослому віці і повільно прогресують. Вони включають м'язову слабкість, особливо в ногах і тулубі, труднощі при ходьбі та утруднене дихання через слабкість дихальних м'язів. Серцеві проблеми не характерні для цієї форми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізу крові, який вимірює активність відсутнього ферменту (кислої альфа-глюкозидази). Генетичне тестування може підтвердити діагноз. Біопсія м'язів може виявити накопичення глікогену.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але ферментозамісна терапія (ФЗТ) може сповільнити прогресування захворювання. Фізіотерапія та підтримка дихання (наприклад, вентилятор) можуть допомогти впоратися з симптомами. Може бути рекомендована дієта з високим вмістом білка.
Диференційна діагностика
Інші м'язові захворювання, що спричиняють слабкість, такі як м'язова дистрофія, поліміозит або інші глікогенози, можуть мати подібні прояви. Тести на активність ферментів допомагають їх розрізнити.
