Клінічне визначення
Глікогенова хвороба типу Ia (також звана ГХ Ia або хвороба фон Гірке) — рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може розщеплювати запасну форму цукру, яка називається глікогеном, до глюкози. Це призводить до низького рівня цукру в крові та накопичення глікогену в печінці й нирках.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середня поширеність при народженні — 1,0; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Ізраїль: середня поширеність при народженні — 1,5; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | Італія: середня поширеність при народженні — 1,7; діапазон поширеності при народженні — 1-9 на 100 000 | У світі: діапазон точкової поширеності — невідомо
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в грудному віці та включають низький рівень цукру в крові (гіпоглікемію), судоми, збільшену печінку, поганий ріст, округлі щоки, тонкі руки й ноги, а також схильність до легких кровотеч. У дітей також можуть спостерігатися високі рівні молочної кислоти, жирів і сечової кислоти в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на симптомах, аналізах крові, які показують низький рівень цукру в крові та підвищений рівень молочної кислоти, і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені G6PC. Біопсія печінки може підтвердити відсутність активності ферменту глюкозо-6-фосфатази.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на підтримку нормального рівня цукру в крові шляхом частих годувань сирим кукурудзяним крохмалем, спеціальної дієти з низьким вмістом певних цукрів і ліків для контролю високого рівня сечової кислоти та жирів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація печінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи глікогенових хвороб (такі як ГХ Ib, III і VI), дефіцит фруктозо-1,6-бісфосфатази та порушення глюконеогенезу. Їх розрізняють за допомогою специфічних ферментних тестів і генетичного аналізу.
