Головна › Рідкісні захворювання › Вроджений стеноз шийного відділу спинномозкового каналу
ORPHA:831 Рідкісне в Європі

Вроджений стеноз шийного відділу спинномозкового каналу

International Name (EN): Congenital cervical spinal stenosis

1 Клінічне визначення

Вроджений стеноз шийного відділу спинномозкового каналу — рідкісний стан, за якого спинномозковий канал у ділянці шиї від народження вужчий за норму. Це звуження може чинити тиск на спинний мозок і нерви, спричиняючи різноманітні симптоми.

2 Епідеміологія та поширеність

Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.

3 Клінічні прояви

У людей із цим станом можуть виникати м’язові судоми, поколювання або оніміння (парестезії), біль, скутість і слабкість м’язів, проблеми з координацією (мієлопатія), а також порушення контролю сечовипускання чи дефекації.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Лікарі зазвичай використовують візуалізаційні дослідження, як-от МРТ або КТ, щоб виміряти ширину спинномозкового каналу та визначити, чи є тиск на спинний мозок або нерви.

6 Лікування та терапія

Лікування може включати лікарські засоби від болю та м’язових спазмів, фізичну терапію, а в тяжких випадках — хірургічне втручання для зменшення тиску на спинний мозок.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, що можуть спричиняти подібні симптоми, включають набутий стеноз хребетного каналу (унаслідок старіння або артриту), грижі міжхребцевих дисків, пухлини або інші причини стиснення спинного мозку.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →