Клінічне визначення
Вроджений стеноз стравоходу — це рідкісна вроджена вада розвитку, за якої стравохід (трубка, що транспортує їжу з рота до шлунка) є вужчим за норму. Це звуження присутнє від народження та зумовлене порушенням структури стінки стравоходу.
Епідеміологія та поширеність
США: середня поширеність при народженні — 3,0; діапазон поширеності при народженні — 1–9 на 100 000. У світі: точкова поширеність — невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають утруднене ковтання (дисфагію) та блювання, яке з часом посилюється. Їжа може застрягати у стравоході, що призводить до задухи або проблем з диханням. У дітей може бути недостатнє збільшення маси тіла (затримка росту й розвитку). Оскільки ці симптоми можуть нагадувати коліки або кислотний рефлюкс, захворювання часто важко діагностувати.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі використовують спеціальні рентгенологічні дослідження (наприклад, ковтання барію), щоб побачити звуження. Вони також можуть використовувати ендоскоп (тонку трубку з камерою), щоб оглянути стравохід зсередини та виключити інші причини.
Лікування та терапія
Лікування часто включає розширення звуженої ділянки балоном (дилатацію) під час ендоскопії. У тяжких випадках може знадобитися хірургічне втручання для видалення звуженої частини та повторного з'єднання стравоходу.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають гастроезофагеальну рефлюксну хворобу (ГЕРХ), еозинофільний езофагіт (алергічний стан) та стравохідні перетинки або кільця. Вони також спричиняють утруднене ковтання та блювання.
