Клінічне визначення
Вроджений синдром подовженого інтервалу QT — рідкісний спадковий стан серця, який уражує електричну систему серця, спричиняючи подовження інтервалу QT на ЕКГ порівняно з нормою. Це може призводити до небезпечних порушень серцевого ритму та підвищеного ризику непритомності або раптової зупинки серця.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть виникати напади непритомності, судоми або раптова зупинка серця, часто спровоковані фізичним навантаженням, стресом або гучними звуками. У деяких осіб симптоми відсутні, і діагноз встановлюють після виявлення захворювання в члена родини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюють за допомогою електрокардіограми (ЕКГ) для вимірювання інтервалу QT. Генетичне тестування може підтвердити конкретну генну мутацію. Сімейний анамнез захворювання або нез'ясовані непритомності також можуть бути підставою для обстеження.
Лікування та терапія
Лікування включає бета-блокатори для зниження ризику аритмій. Рекомендовано зміни способу життя, зокрема уникання інтенсивних фізичних навантажень і певних лікарських засобів. У деяких випадках може бути імплантовано кардіовертер-дефібрилятор (ІКД) для коригування небезпечних порушень серцевого ритму.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подовження інтервалу QT, включають електролітні порушення (низький рівень калію або магнію), певні лікарські засоби та інші захворювання серця, наприклад кардіоміопатію. Також слід виключити набутий синдром подовженого інтервалу QT, зумовлений ліками або медичними станами.
