Клінічне визначення
Вроджений стеноз аортального клапана — це рідкісне захворювання серця, присутнє при народженні, при якому аортальний клапан має аномальну форму, що ускладнює перекачування крові серцем до організму.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від тяжкості. У важких випадках у новонароджених може спричинити раптову серцеву смерть. У легших випадках симптоми можуть з'явитися пізніше і включати серцевий шум, біль у грудях, запаморочення та непритомність, особливо під час фізичних навантажень.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аневризма грудної аорти HP:0012727Дуже рідко (<4-1%)
-
Раптова серцева смерть HP:0001645Дуже рідко (<4-1%)
-
Задишка при фізичному навантаженні HP:0002875Дуже часто (99-80%)
-
Серцевий шум HP:0030148Дуже часто (99-80%)
-
Аномальний пульсовий тиск HP:0030850Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі використовують ехокардіограму (ультразвукове дослідження серця), щоб побачити структуру та функцію клапана. Це дослідження може показати, чи звужений клапан, чи має він лише дві стулки замість трьох (двостулковий), або деформований, а також може виявити потовщення серцевого м'яза.
Лікування та терапія
Лікування залежить від тяжкості. Легкі випадки можуть потребувати лише регулярного спостереження. Більш важкі випадки можуть вимагати балонної вальвулопластики (процедури для розширення клапана) або хірургічного втручання для відновлення чи заміни клапана.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи стенозу аорти (наприклад, внаслідок ревматичної лихоманки), гіпертрофічну кардіоміопатію (потовщення серцевого м'яза) та інші вроджені вади серця, що спричиняють обструкцію відтоку крові з серця.
