Клінічне визначення
Вроджений синдром тромбоцитопенії та рецидивних інфекцій, зумовлений дефіцитом WIP, — це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає імунну систему та згортання крові. Воно спричинене змінами в гені WIPF1, що призводить до нестачі білка WIP. Цей білок важливий для нормальної функції клітин крові, особливо тромбоцитів (які сприяють згортанню крові) та лейкоцитів (які борються з інфекціями).
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом спостерігається низька кількість тромбоцитів у крові (тромбоцитопенія), а наявні тромбоцити менші за норму. Це може спричиняти легке утворення синців або кровотечі. У них також часто виникають інфекції, як бактеріальні, так і вірусні, і може розвиватися червоний сверблячий висип на шкірі (екзема). Імунна система працює неправильно, що призводить до постійного запалення та інших імунних проблем.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом перевірки показників крові, які виявляють низький рівень тромбоцитів і малий розмір тромбоцитів. Генетичне тестування може підтвердити зміни в гені WIPF1. Також можуть проводити тести імунної функції, щоб оцінити, наскільки добре працює імунна система.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні інфекціям. Воно може включати антибіотики для боротьби з інфекціями, імуноглобулінову терапію для підтримки імунної системи та ліки, що допомагають підвищити кількість тромбоцитів. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація кісткового мозку для заміщення дефектних імунних клітин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкових розладів із низьким рівнем тромбоцитів (наприклад, синдром Віскотта-Олдріча), інші первинні імунодефіцити та стани, що спричиняють низький рівень тромбоцитів і екзему. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
