Рідкісні захворювання

Летальний акантолітичний ерозивний розлад — це тяжке захворювання шкіри, що спричиняє поширені мокнучі виразки, зазвичай без пухирів. Це рідкісна та смертельно небезпечна форма простого бульозного епідермолізу.

Летальний полімальформативний синдром, тип Буасселя — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі вроджені вади. Зазвичай воно призводить до смерті в ранньому віці.

Летальний синдром вродженої контрактури типу 2 — це рідкісний стан, присутній при народженні, який спричиняє скутість суглобів, м'язову слабкість та інші фізичні аномалії. Зазвичай він є летальним невдовзі після народження, але деякі діти виживали...

Летальний синдром вродженої контрактури типу 3 — це дуже рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжку скутість суглобів (контрактури) та м'язову слабкість до народження. Діти з цим синдромом мають суглоби, зафіксовані в зігнутому або випрямленому...

Летальний синдром множинних вроджених аномалій/дисморфічний синдром — це тяжкий стан, при якому дитина народжується з численними структурними вродженими вадами та незвичайними рисами обличчя або фізичними особливостями. Ці проблеми настільки серйозні, що дитина, як правило,...

Летальний синдром множинних птеригіумів — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає дитину до народження. Воно спричиняє тяжку тугорухливість суглобів (контрактури), перетинки шкіри через суглоби (птеригіуми) та накопичення рідини (кістозна гігрома або водянка). Зазвичай стан...

Летальний синдром омфалоцеле-розщілини піднебіння — це дуже рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає комбінацію вроджених вад, зокрема омфалоцеле (коли кишечник або інші органи дитини виступають через пупок) та розщілину піднебіння (отвір у даху...

Це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який уражає головний мозок і м'язи. Він спричинений відсутністю ділянок у специфічній групі генів, що називається кластером генів ATAD3. Стан призводить до недорозвинення ключових відділів головного мозку,...

Летальний синдром понтоцеребелярної гіпоплазії-гіпотонії-респіраторної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує розвиток мозку, м'язовий тонус і дихання. Зазвичай має тяжкий перебіг і часто призводить до смерті незабаром після народження, хоча деякі діти можуть виживати...

Це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який уражає головний мозок і м’язи. Він спричиняє недорозвинення мозочка та стовбура головного мозку, що призводить до зниження м’язового тонусу та проблем із диханням. Стан зумовлений специфічною...

Рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжкі вроджені вади розвитку головного мозку та серця, які призводять до смерті до або незабаром після народження.

Летаргічний енцефаліт — рідкісне захворювання головного мозку, що спричиняє запалення (набряк) у мозку, особливо в ділянках, які контролюють рух і сон. Може вражати як дітей, так і дорослих.

Листоподібна пухирчатка — рідкісне захворювання шкіри, за якого імунна система помилково атакує верхні шари шкіри, спричиняючи сверблячі, лускаті та вкриті кірками ураження. Ці ураження часто з'являються на обличчі, волосистій частині голови, грудях і спині,...

Лихоманка від укусу щура — це рідкісна бактеріальна інфекція, яку людина може отримати при укусі або подряпині інфікованим щуром. Вона викликає лихоманку, біль у суглобах та висип, зазвичай на руках і ногах.

Лихоманка Ороя — це рідкісна бактеріальна інфекція, що поширюється через укуси москітів. Вона спричиняє тяжку анемію (низький рівень еритроцитів), гарячку та інші симптоми. Без лікування може загрожувати життю.

Лихоманка Рифт-Валлі — це вірусне захворювання, яке передається комарами, зазвичай викликає легку гарячку, що проходить самостійно, але в деяких випадках може призвести до серйозних проблем, таких як тромби, втрата зору, кровотечі або ураження мозку.

Лицева щілина — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій частини обличчя не зростаються належним чином під час розвитку, залишаючи проміжок або розщелину в шкірі, м'язах або кістках. Це може вражати губи, ніс, повіки...

Лицева щілина Тeсьє номер 7 — це рідкісна вроджена вада, що вражає бік обличчя. Вона включає щілину або розщелину в ділянці щоки, часто з відсутністю виличної кістки та проблемами зі скронево-нижньощелепним суглобом і нижньою...

Лицева щілина Тесьє номер 4 — це рідкісна вроджена вада, що спричиняє розщеплення обличчя, яке починається від верхньої губи (збоку), проходить поруч із носом і досягає нижньої повіки. Вона може вражати кістки обличчя, а...

Лицева щілина Тесьє номер 5 — це рідкісна вроджена вада, при якій дитина народжується з розщелиною або борозною на одній або обох сторонах обличчя. Ця розщелина починається на верхній губі, проходить через щоку і...

Лицева щілина Тесьє номер 6 — це рідкісна вроджена вада, при якій існує проміжок між виличною кісткою та верхньою щелепою, який може поширюватися на очну ямку. Часто включає вирізку на нижній повіці та вертикальну...

Ліва ізомерія — це рідкісний стан серця, при якому обидва верхні відділи серця (передсердя) мають форму лівого передсердя. Це часто пов'язано з іншими проблемами в серці, кровоносних судинах та інших органах, таких як кишечник,...

Ліведоїдна васкулопатія — рідкісне захворювання шкіри, при якому дрібні кровоносні судини шкіри, зазвичай на нижніх кінцівках, блокуються тромбами. Це призводить до болючих виразок та білих рубців, що нагадують порцеляну.

Лігнозний кон'юнктивіт — рідкісне захворювання очей, при якому на внутрішній поверхні повік утворюються щільні мембрани, схожі на дерево. Воно спричинене нестачею білка під назвою плазміноген, який допомагає розщеплювати згустки крові та загоювати тканини.

Лізенцефалія з гіпоплазією мозочка типу B — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений.

Лізенцефалія з гіпоплазією мозочка типу D — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений.

Лізенцефалія з гіпоплазією мозочка типу E — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку аномально гладка (лізенцефалія), а мозочок, який контролює рівновагу та координацію, недорозвинений (гіпоплазія мозочка). Гладкість більш виражена в...

Лізинурична непереносимість білка — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм засвоює та транспортує певні амінокислоти (будівельні блоки білка). Це призводить до проблем з циклом сечовини, який зазвичай видаляє аміак з...

Лізосомні хвороби — це група спадкових захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення відходів усередині клітин. Це спричиняє накопичення шкідливих речовин, що призводить до ушкодження різних органів і тканин.

Лізосомна хвороба з гіпертрофічною кардіоміопатією — це група спадкових розладів, при яких організму не вистачає певних ферментів, необхідних для розщеплення специфічних речовин. Ці речовини накопичуються в клітинах серцевого м'яза, викликаючи потовщення стінок серця (гіпертрофічну...