Клінічне визначення
Ліва ізомерія — це рідкісний стан серця, при якому обидва верхні відділи серця (передсердя) мають форму лівого передсердя. Це часто пов'язано з іншими проблемами в серці, кровоносних судинах та інших органах, таких як кишечник, легені, нирки та селезінка, а також з імунною системою.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть варіюватися в широких межах, але можуть включати синюшність шкіри (ціаноз), утруднене дихання, погане годування та затримку росту в немовлят. Деякі люди можуть не мати симптомів до пізнішого віку. Стан часто асоціюється зі складними вадами серця та проблемами з селезінкою (такими як відсутність або зменшення селезінки).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як ехокардіографія (УЗД серця), МРТ або КТ. Ці тести допомагають лікарям побачити структуру серця та кровоносних судин. Генетичне тестування та інші обстеження можуть бути проведені для перевірки проблем в інших органах.
Лікування та терапія
Лікування залежить від конкретних вад серця та інших проблем з органами. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення проблем серця, ліки для управління симптомами та моніторинг імунної системи (оскільки селезінка може не функціонувати належним чином). У деяких випадках може знадобитися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають праву ізомерію (коли обидва передсердя виглядають як праве передсердя), синдром гетеротаксії (ширша група аномалій розташування органів) та інші складні вроджені вади серця. Ці стани мають спільні риси, але відрізняються за структурою серця та залученням органів.
