Клінічне визначення
Лицева щілина — це рідкісна вроджена вада розвитку, при якій частини обличчя не зростаються належним чином під час розвитку, залишаючи проміжок або розщелину в шкірі, м'язах або кістках. Це може вражати губи, ніс, повіки або інші структури обличчя і відрізняється від більш поширеної розщелини губи та піднебіння.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з лицевою щілиною, мають видимий проміжок або розщелину на обличчі. Розташування та розмір варіюються, але може бути уражена губа, ніс, ділянка ока або щока. Щілина може зачіпати лише шкіру або також підлеглу кістку. Залежно від тяжкості, це може спричиняти проблеми з годуванням, диханням або зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лицеві щілини зазвичай діагностуються при народженні під час фізикального обстеження. Іноді їх виявляють на пренатальному УЗД. Лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як КТ або МРТ, щоб визначити глибину щілини та залучення кісток.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття проміжку та відновлення форми обличчя. Терміни та кількість операцій залежать від розташування та тяжкості щілини. Команда спеціалістів, включаючи пластичних хірургів, стоматологів та логопедів, працює разом для лікування цього стану.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайну розщелину губи та піднебіння, синдром амніотичних перетяжок (коли смужки тканини спричиняють розщелини) та деякі генетичні синдроми, такі як синдром Трічера-Коллінза. Лікарі розрізняють їх за специфічним патерном щілини та іншими ознаками.
