Клінічне визначення
Лізенцефалія з гіпоплазією мозочка типу B — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 50 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням часто спостерігається дещо менший розмір голови (мікроцефалія), слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, повзання або ходьба. Також можливі інтелектуальні порушення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує гладку поверхню мозку та малий мозочок. Також може проводитися генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію при м'язовій слабкості, ерготерапію для повсякденних навичок та ліки від судом, якщо вони виникають. Важливі регулярні огляди у невролога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи лізенцефалії, такі як тип A, та інші розлади, що викликають малий мозочок, наприклад понтоцеребелярна гіпоплазія. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
