Клінічне визначення
Лізосомні хвороби — це група спадкових захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення відходів усередині клітин. Це спричиняє накопичення шкідливих речовин, що призводить до ушкодження різних органів і тканин.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми значно варіюються залежно від конкретного типу лізосомної хвороби, але часто включають затримку розвитку, збільшення органів (наприклад, печінки або селезінки), аномалії кісток, втрату зору або слуху та неврологічні порушення. Симптоми можуть з'являтися в немовлят або пізніше в житті.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностику зазвичай проводять за допомогою аналізів крові або сечі для перевірки дефіциту ферментів або генетичного тестування для виявлення мутацій. Іноді потрібна біопсія тканини для виявлення накопичувального матеріалу в клітинах.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають ферментозамісну терапію, субстратредукуючу терапію, а в деяких випадках — трансплантацію кісткового мозку або стовбурових клітин. Ведення спрямоване на полегшення симптомів і покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші метаболічні розлади, нейродегенеративні захворювання та деякі хвороби накопичення. Фахівець може допомогти відрізнити їх за допомогою специфічних тестів.
