Клінічне визначення
Летальний синдром множинних птеригіумів — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає дитину до народження. Воно спричиняє тяжку тугорухливість суглобів (контрактури), перетинки шкіри через суглоби (птеригіуми) та накопичення рідини (кістозна гігрома або водянка). Зазвичай стан є летальним до або незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 28 сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом мають слабкий рух у матці (фетальна акінезія), затримку росту та множинні контрактури суглобів, що обмежують рух. Часто спостерігаються перетинки шкіри на ліктях, колінах та шиї. Набряк внаслідок накопичення рідини (кістозна гігрома або водянка) є поширеним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз часто встановлюють під час вагітності за допомогою ультразвукового дослідження, яке може виявити контрактури суглобів, перетинки та накопичення рідини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у специфічних генах.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та наданні підтримуючої допомоги. На жаль, більшість вагітностей закінчуються викиднем або мертвонародженням, а немовлята, які народжуються живими, зазвичай не виживають довго.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми артрогрипозу, послідовність деформації внаслідок фетальної акінезії та інші синдроми птеригіумів. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
