Клінічне визначення
Це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який уражає головний мозок і м'язи. Він спричинений відсутністю ділянок у специфічній групі генів, що називається кластером генів ATAD3. Стан призводить до недорозвинення ключових відділів головного мозку, тяжкої м'язової слабкості та проблем з диханням, які з часом погіршуються, зазвичай призводячи до смерті незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з тяжкою м'язовою слабкістю (гіпотонією), слабким смоктанням/годуванням і утрудненим диханням. У них може бути маленька голова, і вони можуть мало рухатися. Проблеми з диханням прогресивно погіршуються, часто вимагаючи апарата штучної вентиляції легень. На жаль, більшість немовлят не виживають далі перших тижнів або місяців життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі симптомів немовляти та візуалізації головного мозку (МРТ), яка показує недорозвинення мозочка та стовбура мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши відсутні ділянки (делеції) в генах ATAD3A, ATAD3B і ATAD3C.
Лікування та терапія
Не існує виліковування цього стану. Лікування зосереджене на підтримувальній терапії, як-от допомога з диханням (використання апарата штучної вентиляції легень), підтримка харчування та забезпечення комфорту немовляти. Сім'ї також можуть отримувати паліативну допомогу для контролю симптомів та емоційної підтримки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії, спінальну м'язову атрофію та вроджені м'язові дистрофії. Вони також спричиняють м'язову слабкість і проблеми з диханням, але генетичне тестування може їх розрізнити.
