Клінічне визначення
Листоподібна пухирчатка — рідкісне захворювання шкіри, за якого імунна система помилково атакує верхні шари шкіри, спричиняючи сверблячі, лускаті та вкриті кірками ураження. Ці ураження часто з'являються на обличчі, волосистій частині голови, грудях і спині, але зазвичай не вражають слизову оболонку рота.
Епідеміологія та поширеність
Німеччина; середня точкова поширеність: 1,001; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 100 000.
Клінічні прояви
Більшість людей із листоподібною пухирчаткою не мають тяжкого стану. Вони можуть відчувати печіння, свербіж або біль. Захворювання часто починається повільно з кількох вкритих кірками уражень на ділянках із підвищеною жирністю шкіри, як-от волосиста частина голови, обличчя, груди та верхня частина спини. Пухирі важко побачити, оскільки вони дуже крихкі й легко розриваються, залишаючи лише кірки та лусочки. Тертя шкіри може спричинити її відшарування (симптом Нікольського). Захворювання може роками залишатися в одній ділянці або швидко поширюватися, спричиняючи розповсюджене почервоніння та лущення. Слизові оболонки (наприклад, у роті) уражаються рідко. Є варіанти: один схожий на герпетиформний дерматит (із сверблячими горбиками та пухирцями) та інший, який називають еритематозною пухирчаткою, що має ознаки як пухирчатки, так і вовчака, з висипом у формі метелика на обличчі. Сонячне світло може його погіршувати. Рідко він може бути пов'язаний із міастенією гравіс або тимомою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гематологічна неоплазія HP:0004377Дуже рідко (<4-1%)
-
Кільцеподібне ураження шкіри HP:0025528Дуже рідко (<4-1%)
-
Новоутворення шкіри HP:0008069Дуже рідко (<4-1%)
-
Псоріазіформний дерматит HP:0003765Дуже рідко (<4-1%)
-
Пустула HP:0200039Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Щоб діагностувати листоподібну пухирчатку, лікарі спочатку переглядають усі ліки, щоб виключити медикаментозні причини. Основний тест — біопсія шкіри: невеликий шматочок шкіри беруть із свіжого ураження, щоб побачити, де формується пухир. Іншу біопсію зі шкіри, що виглядає нормальною, поблизу ураження, досліджують за допомогою прямої імунофлюоресценції для виявлення антитіл, прикріплених до клітин шкіри. Цей тест зазвичай виявляє IgG-антитіла на поверхні клітин шкіри. Аналізи крові також можуть виявляти ці антитіла (непряма імунофлюоресценція позитивна у понад 85% випадків, а ІФА/ELISA виявляє антитіла проти десмоглеїну-1 у до 71% пацієнтів). Нещодавно спеціальний мікроскоп під назвою трихоскоп почали використовувати для діагностики пухирчатки волосистої частини голови, що показує такі ознаки, як жовті кірки та симптом «смаженого яйця».
Лікування та терапія
До появи стероїдів близько 60% людей із листоподібною пухирчаткою помирали. Зараз, завдяки стероїдам та іншим препаратам, смертність значно нижча. Перше лікування — кортикостероїди (наприклад, преднізон) для приймання всередину. Якщо не вдається взяти під контроль за 2 тижні, дозу можна збільшити. Інші препарати, як-от азатіоприн або мікофенолату мофетил, можна додати, щоб зменшити потребу в стероїдах, але вони діють повільно. Для стійких випадків варіанти включають гідроксихлорохін, дапсон, метотрексат, внутрішньовенний імуноглобулін або ритуксимаб. Оскільки ці препарати мають побічні ефекти, пацієнти потребують ретельного моніторингу. Коли шкіра залишається чистою кілька місяців, ліки можна повільно зменшувати. Негативні тести на антитіла можуть допомогти визначити, коли припиняти лікування.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як листоподібна пухирчатка, включають інші типи пухирчатки, бульозний імпетиго (бактеріальна інфекція шкіри), субкорнеальний пустульозний дерматоз (бульозний розлад), підгострий шкірний червоний вовчак (форма вовчака) та себорейний дерматит (лупа). Щоб відрізнити їх, лікарі шукають IgG-антитіла на клітинах шкіри, які є специфічними для пухирчатки.
