Клінічне визначення
Це дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який уражає головний мозок і м’язи. Він спричиняє недорозвинення мозочка та стовбура головного мозку, що призводить до зниження м’язового тонусу та проблем із диханням. Стан зумовлений специфічною зміною (мутацією) в гені RARS2 і зазвичай є летальним у ранньому немовлячому віці.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з дуже слабкими м’язами (гіпотонія), що часто описують як «синдром в’ялої дитини». Вони мають труднощі з самостійним диханням і можуть потребувати апарата штучної вентиляції легень. Головний мозок не розвивається належним чином, особливо ділянки, які контролюють рух і координацію. Судоми та труднощі з годуванням також є поширеними. Стан з часом погіршується, і більшість немовлят не переживають перших кількох місяців життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей стан на основі симптомів у немовляти та нейровізуалізації (МРТ), яка показує малі розміри мозочка та стовбура головного мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної мутації в гені RARS2. Іноді виконують інші дослідження, як-от біопсію м’язів або метаболічні тести, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Не існує етіотропного лікування цього стану. Лікування зосереджено на підтримувальній терапії для забезпечення комфорту немовляти. Це може включати допомогу з диханням (апарат штучної вентиляції легень), годування через зонд та ліки для контролю судом. Мета — контролювати симптоми, забезпечувати комфорт немовляті та підтримку сім’ї.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії, спінальну м’язову атрофію, вроджені м’язові дистрофії та мітохондріальні розлади. Вони також спричиняють слабкість м’язів і проблеми з диханням, але генетичне тестування може їх розрізнити.
