Клінічне визначення
Лізенцефалія з гіпоплазією мозочка типу E — це рідкісне генетичне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку аномально гладка (лізенцефалія), а мозочок, який контролює рівновагу та координацію, недорозвинений (гіпоплазія мозочка). Гладкість більш виражена в передній частині мозку, тоді як задня частина має простіші звивини, ніж у нормі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай включають важку затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми, поганий м'язовий тонус (гіпотонію) та проблеми з рухом і координацією. Також можуть виникати труднощі з годуванням та проблеми із зором.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізації мозку, наприклад МРТ, яка показує характерну гладку поверхню мозку та недорозвинений мозочок. Генетичне тестування може підтвердити конкретну мутацію гена.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів і може включати протиепілептичні препарати, фізичну та ерготерапію, підтримку годування та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші типи лізенцефалії, такі як синдром Міллера-Дікера, та інші гіпоплазії мозочка. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
