Клінічне визначення
Лицева щілина Тесьє номер 6 — це рідкісна вроджена вада, при якій існує проміжок між виличною кісткою та верхньою щелепою, який може поширюватися на очну ямку. Часто включає вирізку на нижній повіці та вертикальну борозну на щоці. Верхня щелепа може бути короткою, можливе високе піднебіння або закупорка носових ходів. Цей стан часто спостерігається при синдромі Трічера-Коллінза.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом можуть мати видиму борозну або складку на щоці, вирізку або проміжок на нижній повіці, а іноді щілину, що поширюється до рота або щелепи. Також може бути високе склепінчасте піднебіння або утруднене дихання через ніс внаслідок закупорки носових ходів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою фізикального обстеження після народження. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або рентген, можуть показати кісткові проміжки та допомогти підтвердити діагноз. Генетичне тестування може бути проведене для перевірки на асоційовані синдроми, такі як синдром Трічера-Коллінза.
Лікування та терапія
Лікування зазвичай включає хірургічне втручання для відновлення лицевої щілини, вирізки повіки та будь-яких кісткових проміжків. Це часто проводиться поетапно в міру росту дитини. Проблеми з диханням через закупорку носа можуть потребувати негайної уваги. Догляд зазвичай здійснює команда спеціалістів, включаючи пластичних хірургів, офтальмологів та отоларингологів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лицевих щілин (наприклад, Тесьє номер 5 або 7), синдром Трічера-Коллінза (який часто включає цю щілину) та інші синдроми, що спричиняють кісткові проміжки обличчя або колобоми повік.
