Клінічне визначення
Летальний синдром множинних вроджених аномалій/дисморфічний синдром — це тяжкий стан, при якому дитина народжується з численними структурними вродженими вадами та незвичайними рисами обличчя або фізичними особливостями. Ці проблеми настільки серйозні, що дитина, як правило, не виживає довго після народження або може навіть померти до народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом спостерігаються численні вроджені вади, які можуть вражати різні частини тіла, такі як серце, мозок або кінцівки. Вони також мають характерні риси обличчя, як-от широко розставлені очі або вовча паща. Поєднання цих проблем робить виживання дуже малоймовірним.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть запідозрити цей синдром до народження за допомогою ультразвукового дослідження або інших пренатальних тестів, які виявляють множинні аномалії. Після народження фізикальне обстеження та візуалізаційні дослідження, такі як рентгенографія або МРТ, можуть підтвердити наявність вроджених вад. Генетичне тестування може допомогти визначити причину.
Лікування та терапія
Не існує лікування цього синдрому. Лікування зосереджено на забезпеченні комфорту та підтримуючого догляду за немовлям, наприклад, допомога з диханням або годуванням. У деяких випадках може бути спроба хірургічного втручання для певних вад, але загальний прогноз несприятливий.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають тяжкі форми хромосомних розладів, такі як трисомія 13 або 18, або інші генетичні синдроми, що спричиняють множинні вроджені вади. Лікарі використовують генетичне тестування та детальні обстеження, щоб відрізнити їх.
