Клінічне визначення
Лізенцефалія з гіпоплазією мозочка типу D — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому поверхня мозку гладка замість нормальних звивин, а мозочок (частина мозку, що контролює рівновагу та координацію) недорозвинений.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням спостерігається дуже мала голова (мікроцефалія), тяжка інтелектуальна недостатність та м'язова ригідність ніг (спастична диплегія). Вони можуть мати проблеми з рухом та координацією через недорозвинений мозочок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання за допомогою візуалізації мозку, такої як МРТ або КТ, які показують гладку поверхню мозку та малий мозочок. Також може проводитися генетичне тестування для визначення причини.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати фізіотерапію при м'язовій ригідності, ліки для контролю судом (якщо вони є) та спеціальні освітні програми для підтримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають інші типи лізенцефалії, такі як синдром Міллера-Дікера, та інші форми гіпоплазії мозочка. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
