Клінічне визначення
Лицева щілина Тесьє номер 4 — це рідкісна вроджена вада, що спричиняє розщеплення обличчя, яке починається від верхньої губи (збоку), проходить поруч із носом і досягає нижньої повіки. Вона може вражати кістки обличчя, а іноді й саме око.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом мають видиму щілину (проміжок), яка тягнеться від верхньої губи, поруч із носом, до нижньої повіки. Око на цьому боці може бути меншим за норму або навіть відсутнім. Щілина може вражати кістки верхньої щелепи та ділянку під оком.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі зазвичай діагностують цей стан при народженні на основі фізичного вигляду. Для оцінки ураження кісток можуть використовуватися візуалізаційні дослідження, такі як КТ або рентген. Генетичне тестування може бути проведене для перевірки на пов'язані синдроми.
Лікування та терапія
Лікування включає хірургічне втручання для закриття щілини та покращення зовнішнього вигляду і функції. З часом може знадобитися кілька операцій, включаючи відновлення губи, носа, повіки та кісток. Проблеми з очима можуть вимагати спеціального догляду офтальмолога.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи лицевих щілин (наприклад, Тесьє номер 3 або 5), синдром амніотичних перетяжок та деякі генетичні синдроми, що спричиняють лицеві аномалії.
