Клінічне визначення
Летальний полімальформативний синдром, тип Буасселя — це дуже рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі вроджені вади. Зазвичай воно призводить до смерті в ранньому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі зареєстровано 10 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим синдромом спостерігаються поганий ріст, тяжка затримка розвитку та дуже мала голова (мікроцефалія). Часто наявні вади серця та характерні риси обличчя: грубе обличчя, ніздрі, спрямовані догори, тонкі губи, виражений ясенний валик, маленька або западаюча щелепа. Інші поширені проблеми: слабкий або підвищений м'язовий тонус, втрата слуху, гідроцефалія, атрофія мозку, судоми, короткі пальці, плямистий малюнок шкіри та аномалії статевих органів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром на основі фізичних особливостей і симптомів дитини. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення специфічної генетичної зміни.
Лікування та терапія
Лікування синдрому не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів і підтримувальний догляд: допомога з годуванням, медикаменти для контролю судом, хірургічне лікування вад серця та інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають генетичні синдроми з множинними вродженими вадами, такі як синдром Сміта-Лемлі-Опіца, синдром Міллера-Дікера або інші полімальформативні синдроми. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
