Клінічне визначення
Лізосомна хвороба з гіпертрофічною кардіоміопатією — це група спадкових розладів, при яких організму не вистачає певних ферментів, необхідних для розщеплення специфічних речовин. Ці речовини накопичуються в клітинах серцевого м'яза, викликаючи потовщення стінок серця (гіпертрофічну кардіоміопатію). Також можуть уражатися інші частини тіла, такі як м'язи, нервова система та органи, наприклад печінка та селезінка.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто включають утруднене дихання, біль у грудях, втому та нерегулярне серцебиття через потовщення серцевого м'яза. Інші ознаки можуть включати м'язову слабкість, затримку розвитку, судоми та збільшення печінки та селезінки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою фізикального обстеження, візуалізаційних тестів, таких як ехокардіографія для виявлення потовщення серця, аналізів крові та сечі для пошуку накопичених речовин, а також генетичного тестування для визначення специфічної ферментної недостатності.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати ліки для покращення функції серця, ферментозамісну терапію, якщо вона доступна, та підтримувальну терапію, наприклад фізіотерапію. У тяжких випадках може розглядатися трансплантація серця.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші причини гіпертрофічної кардіоміопатії, такі як генетичні захворювання серцевого м'яза (наприклад, сімейна гіпертрофічна кардіоміопатія) та інші хвороби накопичення, такі як хвороба Помпе або хвороба Фабрі.
