Клінічне визначення
Летальний синдром понтоцеребелярної гіпоплазії-гіпотонії-респіраторної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує розвиток мозку, м'язовий тонус і дихання. Зазвичай має тяжкий перебіг і часто призводить до смерті незабаром після народження, хоча деякі діти можуть виживати з легшими симптомами.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 16 (випадків) | У всьому світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
У немовлят із цим станом зазвичай спостерігаються низький м'язовий тонус (гіпотонія), проблеми з диханням і мала голова (мікроцефалія). Також можуть бути вроджені вади серця, катаракта, судоми та характерні риси обличчя, такі як маленька щелепа, низько розташовані вушні раковини та відсутні вії. Інші можливі ознаки включають збільшення печінки та селезінки, набряки, низький рівень цукру в крові та підвищений рівень лактату в крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак, нейровізуалізації (МРТ), яка показує недорозвинені ділянки мозку, та генетичного тестування, що виявляє мутації в кластері генів ATAD3.
Лікування та терапія
Вилікувати його неможливо. Лікування спрямоване на контроль симптомів, наприклад забезпечення підтримки дихання, контроль судом і подолання труднощів із годуванням. Догляд зазвичай здійснює команда фахівців.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи понтоцеребелярної гіпоплазії, мітохондріальні захворювання та певні генетичні синдроми з низьким м'язовим тонусом і аномаліями головного мозку.
